Por: Dra. Andrea R. Hernández Hernández/ Verificación Colectiva

¿Sabía que se estima que en México hay más de 5 mil personas afectadas por la hemofilia? Eso sin sumar las casi 2 mil madres que son portadoras de la mutación causante de esta enfermedad. A pesar de que esta enfermedad es constantemente discutida e incluso tiene un día para conmemorar los esfuerzos para saber más de ella, existe todavía una gran cantidad de desinformación. Por lo tanto, nos acercamos con un médico para conocer un poco más sobre qué causa esta enfermedad, cómo puede saber si la tiene y si es posible vivir con ella. Continúe leyendo las siguientes líneas para conocer un poco más sobre la hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

También conocida como “la enfermedad de los reyes”, este padecimiento se caracteriza por afectar directamente la coagulación sanguínea, es decir, las personas que padecen hemofilia no cuentan con niveles suficientes de los factores que intervienen en la coagulación, por lo que si sufren una herida o golpe tienden a sangrar por un tiempo considerablemente mayor, incluso si este no es visible. La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII (hemofilia A o clásica) o del IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas).

Los primeros registros de esta enfermedad pueden encontrarse en el Talmud y relatan como dos infantes murieron debido al sangrado posterior a la circuncisión. Sin embargo, esta enfermedad cobró mayor notoriedad durante el siglo XIX, puesto que las descendientes femeninas de la reina Victoria de Inglaterra (la abuela de Europa) fueron portadoras de dicha enfermedad, afectando así a diversos miembros de las familias reales de Alemania, España y Rusia. Dentro de la familia imperial rusa, el caso más conocido debido a sus consecuencias políticas, fue el del pequeño zarévich Alekséi Nikoláyevich Románov.

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Estas son las causas de la hemofilia

ésta es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se localizan en el cromosoma X. El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.

En algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación, a lo que los genetistas llamamos mutación de novo (nueva mutación).

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Síntomas de la hemofilia

Algunas señales que pueden indicar hemofilia son:

¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia?

Para realizar el diagnóstico de esta enfermedad, además de considerar los síntomas arriba mencionados, es importante la historia familiar, al menos tres generaciones atrás, así como estudios de laboratorio (biometría hemática, pruebas de coagulación, entre otras); además, es necesaria la atención multidisciplinaria, es decir, en equipo conformado al menos por pediatría o medicina interna (de acuerdo con la edad del paciente), hematología y genética. Una vez que haya sido diagnosticado y confirmado como una persona hemofílica, será momento de iniciar un tratamiento de restitución. Este consiste en la aplicación de concentrados con un factor de coagulación que dependerá del tipo de hemofilia que tenga.

Recuerde que la hemofilia es un padecimiento serio y debe de ser identificado por un médico especialista. Posteriormente, se debe de tener sumo cuidado ante los golpes u objetos cortopunzantes que puedan provocar un sangrado que, de no ser tratado correctamente, pueda ser grave.

* Con la colaboración de la Dra. Andrea R. Hernández Hernández, médico general. Es egresada como médico cirujano y partero en la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo. Cuenta con más de 3 años de experiencia médica en donde sus áreas del conocimiento se han enfocado en; medicina general, genética médica y enfermedades hereditarias.

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