Científicos revelan el síndrome de dolor Marsili, una condición que te hace inmune al dolor

Vicente RendónLunes, 18 de diciembre de 2017 18:02

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Ciencia familia marsili no siente dolor

Para los científicos la familia Marsili ha demostrado ser una herramienta invaluable para comprender la genética del dolor, pues ellos pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin sentir ningún dolor.

¿Qué superhéroe conoces? Seguramente, casi de inmediato, debiste haber pensado en personajes como Batman, Iron Man o Hulk. Sin embargo, y a pesar de su gran popularidad, son personajes ficticios, producto de la imaginación. Ahora, hablemos de casos de la vida real, de la superfamilia verdadera: los Marsili, una familia italiana que tiene una rara mutación genética que los hace prácticamente inmunes al dolor.


Con este “superpoder”, como lo han denominado algunos, ellos pueden tener huesos rotos, lesiones dolorosas o dolores intensos sin apenas darse cuenta.


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Parte de la familia Marsili reunida. (Foto: El Español)

 

Desde que se supo de ellos, los científicos se dedicaron a estudiar la fisionomía de esta familia con la esperanza de comprender cuáles son los genes responsables de esa particular característica. Aunque la investigación tomó un tiempo considerable, finalmente los hallazgos fueron publicados en la revista Brain, lo que implica un paso importante para la medicina que busca crear nuevos métodos para aliviar el dolor en las personas.

 

«Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin sentir ningún dolor. Pero tienen una densidad de fibra nerviosa intraepidérmica normal, lo que significa que sus nervios están ahí, simplemente no funcionan como deberían ser», aseguró en un comunicado el Dr. James Cox, autor principal del estudio y profesor del University College London .

 

Para poder saber más sobre esta familia, los científicos extrajeron ADN de cada miembro de la familia y trazaron los genes codificadores de proteínas en el genoma, identificando la mutación en el gen ZFHX2. Una vez que se encontró el gen, los investigadores se dedicaron a criar ratones con la misma mutación en el gen ZFHX2 y como se esperaba, estos también ganaron tolerancia al dolor.

 

Los Marsili son una familia compuesta por una madre (de 78 años), sus dos hijas (de 52 y 50 años) y sus hijos (dos niños y una niña, de 24, 21 y 16 años) y son las únicas personas conocidas con esta mutación genética, situación que llevó a los investigadores a llamar a este síndrome como su apellido: Marsili.


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Letizia Marsili y familia rara vez sienten dolor. (Foto: BBC)

 

«Vivimos el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor. Sin embargo, la verdad es que sí sentimos dolor, la percepción de dolor, aunque eso sólo dura unos segundos», contó Letizia a BBC.

 

Ella asegura que el dolor es una importante señal de alarma y, como la familia lo siente sólo fugazmente, frecuentemente pueden tener fracturas que pasan desapercibidas, lo que genera inflamación en sus huesos. Un ejemplo de esa problemática se da con su hijo de 24 años, Ludovico, quien juega fútbol con regularidad.

 

«Casi nunca se queda en el piso, aun cuando lo tumban. Sin embargo, tiene tobillos frágiles y frecuentemente sufre de torsiones, que son microfracturas. De hecho, radiografías recientes han mostrado que tiene muchas microfracturas en ambos tobillos», dijo Letizia a la BBC.


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Lo que para nosotros puede ser un fuerte dolor, para ellos pasa desapercibido. (Foto: informante)

 

Otro ejemplo del poder del síndrome de dolor Marsili se dio con el hijo menor, Bernardo, de 21 años, quien terminó teniendo una calcificación en el codo porque nunca se dio cuenta de que se lo había roto cuando se cayó de la bicicleta. A pesar del gran golpe, este continuó pedaleando 15 km más hasta su destino sin pista del dolor.

 

Para los científicos, esta familia ha demostrado ser una herramienta invaluable para comprender la genética del dolor y potencialmente aspirar a un futuro tratamiento para los pacientes con dolor crónico.

 

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Vicente Rendón Vicente Rendón Editor de Actualidad

Periodista y fotógrafo por la UNAM escribiendo en Cultura Colectiva News. Fiel creyente de que un día habrá un México mejor del que todos estemos orgullosos.

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