Así se vive cuando padeces una enfermedad rara

Brenda TorresDomingo, 28 de febrero de 2021 10:52

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Ciencia las enfermedades raras y como vivir con ellas

80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario y 50 por ciento de ellas afectan a niños.


Isabella es, sin duda, un ejemplo de vida para muchos de nosotros. Tiene apenas siete años y nos demuestra cómo luchar por seguir viviendo.


Este domingo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día en el que se busca hacer conciencia de la importancia de éstas, ya que muchas veces quienes las padecen sufren de un retraso en el diagnóstico y como consecuencia, en el tratamiento que necesitan, lo que impacta en su calidad de vida.


Aunque muchas veces estas enfermedades se tratan, quienes las padecen no pueden desarrollar normalmente las actividades. Sin embargo, hay quienes logran mantener una actitud positiva frente a ellas. Para ello no sólo te contamos la historia de Isabella, sino también la de una especialista que habló para Cultura Colectiva News en el marco de este día que busca visibilizar a las enfermedades raras.

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(Imagen ilustrativa: Unsplash)



Tres enfermedades raras

Es el caso de Isabella Thompson, de Swift Current, Saskatchewan, en Canadá, quien pese a luchar contra tres enfermedades raras, se ha vuelto viral en TikTok con los videos que su mamá comparte.


Esta niña de siete años ha estado viviendo en el hospital desde bebé. Nació con la enfermedad de Hirschsprung, inmunodeficiencia combinada grave y una forma de enanismo. Bella, como es llamada, ha tenido 21 cirugías, incluyendo un trasplante de médula ósea, y está en la lista de espera para un trasplante de intestino.


"Definitivamente me ha demostrado que es muy resistente por sí misma. Quiero mostrar lo positivo porque pasa por tantas [muchas] dificultades médicas y se recupera", dijo Kyla Thompson a Good Morning America.


El 29 de enero, Kyla compartió un video de Bella bailando una canción de la película infantil "Trolls", que tuvo 4 millones de visitas, muchos mensajes sinceros y buenos deseos para la niña.


"Muchos adultos dicen: 'Si tengo un mal día, estoy estresado' o 'Estoy pasando por una situación médica similar, Bella me da alegría'", dijo Thompson. "Es exactamente lo que esperaba: dar a la gente un sentido de esperanza".

Las enfermedades de Bella

El doctor Billie Au es genetista clínico en el Alberta Children's Hospital y ha trabajado con Bella; asegura que las tres condiciones que tiene son raras, aunque todas se deben a la misma causa genética.


La primera de sus enfermedades, SCID, es un trastorno muy raro causado por mutaciones en diferentes genes implicados en el desarrollo del sistema inmunológico.


Afecta específicamente a dos tipos principales de glóbulos blancos: las células T, que identifican y atacan a los patógenos y las células B, que producen anticuerpos contra el "invasor". Debido a que Bella no tiene ninguno de estos tipos de células, la hace muy susceptible a infecciones graves.


Su segunda condición es la enfermedad de Hirschsprung, que afecta el intestino grueso, conocido como colon. La afección es causada por la falta de células nerviosas en los músculos del colon de un bebé y hace que el recién nacido no pueda defecar durante varios días.


Por último, la pequeña tiene hipoplasia del cartílago-cabello, que es una forma de enanismo. Las personas con esta afección son generalmente de baja estatura, cabello muy fino y claro y son inmunodeficientes.

¿Qué tan complicado es diagnosticar las enfermedades raras?

Estefanía Torres, directora Médica Asociada para Inmunología en Takeda, una biofarmacéutica global, explicó para Cultura Colectiva News, que la principal complicación es que al ser tan poco frecuentes a veces pueden no estar presentes en la cabeza de los médicos, entonces se vuelve un reto para el diagnóstico.


Hay alrededor de 7 mil enfermedades raras identificadas en el mundo, y con la globalización y migración, se pueden ver más y de manera más frecuente en todas partes.

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(Imagen ilustrativa: Unsplash)



Señales de alerta

Con la sospecha de una enfermedad rara, puede tenerse un buen diagnóstico y tratamiento, por lo que es importante atender señales que nos lleven a pensar que un infante puede tener una enfermedad que está requiriendo más de atención de padres y profesionales de la salud.


“Hay cuadros infecciosos de repetición muy frecuentes de vías aereas superiores, sobre todo en los niños, esto no es normal. Así como dolor en las extremidades y que limiten sus actividades normales”, explicó la especialista.


Aconsejó insistir al médico que revisa al pequeño cuando se trate de cuadros repetitivos de vías respiratorias superiores, neumonía, o infecciones gastrointestinales; y si el especialista no presta la atención adecuada, acudir con otro. “No es normal que los niños tomen durante largos periodos antibióticos”, dijo.

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(Imagen ilustrativa: Unsplash)



Las enfermedades extrañas más comunes

La enfermedad de Hunter, de Gaucher, de Fabry, o el Angioedema Hereditario. Este último puede presentarse en los niños como un edema (hinchazón) intermitente en las extremidades. 


El edema puede ser a nivel abdominal y generar dolores recurrentes acompañados de diarrea y vómito. La doctora Estefanía indicó que se han reportado casos donde se piensa que se trata de apendicitis o de un tema de la vesícula o intestinal, y se recurre a cirugía; sin embargo, el paciente vuelve a recurrir a la sintomatología.

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(Imagen ilustrativa: Unsplash)


Origen genético

Takeda actúa en la importancia de educar a médicos para que identifiquen, de manera temprana, los antecedentes familiares que puedan conectarse con estas condiciones: 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario y 50 por ciento de ellas afecta a niños.


Por tanto, organizó el RARE Symposium por quinta ocasión. Un evento en formato digital, donde expertos nacionales y especialistas de Latinoamérica, España y Alemania buscaron un abordaje integral enfocado al diagnóstico y tratamiento de padecimientos raros.


“Uno de los aspectos abordados fue el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades y se destacó también, la necesidad de unir esfuerzos con autoridades de salud para acercar la información a equipos multidisciplinarios, que no solamente manejen de manera médica la patología, sino que ayuden a enfrentar el proceso y dar continuidad al tratamiento en los pacientes, con todas las medidas necesarias, pese a la actual situación de la pandemia”, señala el comunicado de prensa.


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Foto de portada: Unsplash.

ETIQUETAS: Ciencia Enfermedad
REFERENCIAS: La Verdad
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